مقالات

ثبت موارد سرطان های پولیپوز: ابزاری موثر در پیشگیری از سرطان در جمعیت پرخطر

1401/7/9 10:1
مقدمه

نخستین اقدام برنامه‌های جامع پیشگیری، طبقه بندی ریسک است. هدف اصلی طبقه بندی ریسک یافتن جمعیت high-risk و اولویت بخشیدن به اقدامات پیشگیرانه در ایشان است. در این راستا، انجمن سرطان‌های ارثی-فامیلی یا FamCan (www.famcan.org) به عنوان یک رجیستری سندرم های ژنتیکی سرطان، با هدف پیشگیری های سه‌گانه، در نهایت بهبود پروگنوز به شناسایی و پایش فعال در افراد در معرض خطر می‌پردازد.

روش کار

در این بستر کوهورت، ابتدا افراد مبتلا به پولیپوز و یا سندرم‌های مستعد کننده سرطان‌های گوارشی یا حامل جهش‌های P و LP در ژنهای شناخته شده شناسایی شدند. سپس بستگان در خطر ایشان شناسایی شده، ثبت شده و مورد پایش فعال (active surveillance) قرار گرفتند. نتایج ثبت شده و اطلاعات با اهداف پژوهشی مورد تحلیل واقع شدند.

نتایج

در مجموع تعداد 1214 نفر به فمکن ارجاع داده شدند که از این تعداد 793 نفر وارد مرحله بررسی، 236 نفر (19.4%) وارد مرحله پیگیری و 185 نفر خارج از بررسی قرار گرفتند. طبقه بندی باقی افراد ارجاع داده شده منوط به بررسی‌های پاراکلینیکی است. در افراد ارجاع شده، تعداد 136خانواده مبتلا به سندرم‌های مستعد کننده سرطان‌های گوارشی (Familial Adenomatous Polyposis 71.8% ، Lynch Syndrome 16.6% ، Peutz-Jeghers Syndrome 6.2%، Juvenile Polyposis Syndrome 2% و Cowden Syndrome 2%) بودند. بیش از %44 از موارد پروباند با ابتلا به سرطان کولورکتال ارجاع شدند. میانگین سن ابتلا در این افراد 36.9 سال بود. در بررسی خانواده های ثبت شده، گزارش موارد ابتلا به سرطان کولورکتال %61، سندرم پولیپوز ارثی %25.2، و سرطان معده: %8.4 بود. همچنین در خانواده این افراد تعداد 1040 نفر در معرض خطر ابتلا به این موارد سرطان بودند که نیاز به پیشگیری دارند.

نتیجه‌گیری

در بین موارد رجیستر شده در فمکن، بیش از %76 بیماران مبتلا به پولیپوز دارای سابقه فامیلی اند. بنابراین داشتن یک رجیستری با برنامه غربالگری می‌تواند راه عملی تری برای پیشگیری در افراد خانواده های پرخطر باشد. همچنین از بین موارد ارجاع شده، گزارش بیش از %63.5 ابتلا به سرطان های گوارشی، نشان می‌دهد که اجرای دقیق پروتکل های پایشی بیماران مبتلا به پولیپوز، می‌تواند به عنوان یک الزام در زیرساخت درمان مطرح شود.